希望的愿景

在你成为一名倡导者之前，你不会知道什么是倡导者。

当他们5岁的女儿海莉（Hayley）开始在运动功能、语言交流和视觉语言方面出现困难时，这一点对哈里和盖尔·库贾安（Gail Koujaian）夫妇来说再清楚不过了。然后她第一次癫痫发作。

他们花了六年时间为患者辩护——挑战不准确的诊断，与医生会面，推动医学检查，成为“家长科学家”，安排手术，计划定期治疗——直到Koujaians得到了正确的诊断：尼曼-皮克病C型。

尼曼-匹克病C型，简称NPC，是一种遗传性进行性遗传病，由身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂肪物质引起。其结果是一种不可逆转的痴呆样疾病，影响儿童的行走、说话、吞咽和思考能力。这种疾病非常罕见，每12万人中就有1人患病，死亡通常发生在青春期之前或青春期期间。

海莉在11岁时被诊断出患有绝症。此后不久，她的哥哥亚历克（Alec）在13岁时被确诊。

库贾安一家的经历太常见了。有超过7000种不同的疾病被归类为“罕见”，10%的人口在寻求有效治疗的过程中可能会遇到不必要的检查和错误的诊断。

迫切需要

圣母大学的borer - parsegian罕见和被忽视疾病中心自2008年以来一直与NPC患者合作，了解患者倡导在争取适当治疗和医疗保健方面的重要性。在过去的15年里，随着该中心的九博体育研究范围从一种疾病扩大到十几种罕见疾病，它还通过公共活动、社区外展和新课程的创建，加大了宣传力度。

2021年，该中心和圣母大学理学院（Notre Dame’s College of Science）开设了科学和患者倡导辅修课程，为本科生提供关键技能和对有效倡导罕见疾病患者所需的多方面挑战的理解。

这是国内第一个致力于支持罕见病社区的患者倡导项目。更重要的是，辅修课程为学生提供实践经验，使患者及其家属受益。

“患者权益就是放大患者的声音，理解患者和他们的护理人员是他们疾病的专家，并以此对待他们。每个人都可以做到这一点，无论他们担任什么角色，”巴尔布·卡尔霍恩说，他是理学院病人倡导推广和教育的瑞森诺尔家庭主任，也是科学和病人倡导辅修课程的主任。

虽然Calhoun教授的罕见病临床九博体育研究课程从教授罕见病的定义和患者辩护开始，但学生们在课堂上花了大量时间九博体育研究真正的NPC患者医疗记录。

一些自愿提供并去识别的医疗记录，由学生组成的小团队共享，然后由学生负责为患者及其家属汇编一份自然病史。对于参加课程的家庭来说，该课程创建了一份总结，简化了多年的病史，可以与医生分享。对于学生来说，它提供了一种与罕见疾病生活的现实，以及在繁琐的医疗保健系统中导航的挑战。

在这个过程中，学生们为他们的病人保留一份症状表，并更好地理解临床语言。

“看着学生们的转变真的很酷。一开始，他们会问你关于他们读到的每一个专业词汇的问题，但最终他们学会了这些术语，并开始在课堂上使用它们，”卡尔霍恩说。“这一点非常重要，否则学生们就不会有这样的机会。”

该课程还通过与圣约瑟夫地区医疗中心Michiana血液学肿瘤学的Jose Bufill博士合作，间接与罕见癌症患者合作。该项目针对的是那些已经没有传统治疗选择的地区患者。作为课程的一部分，学生们寻找潜在的临床九博体育研究和药物试验，患者可能有资格参加。该合作为学生提供了一个平台，让他们了解实时访问临床九博体育研究的来龙去脉。

但辅修课程最有价值的方面是学生和罕见病患者之间的直接互动。对于像库贾安一家这样的家庭来说，这是一个分享细微差别和挑战的机会，有朝一日，学生们可能能够帮助解决这些问题。随着2024年新的患者合作计划的启动，学生们将有更多的机会接触其他罕见疾病患者家庭。

“辅修课程真的打开了我的眼界，让我看到了另一个世界，”正在辅修科学和患者权益的大四学生杰克·韦伯（Jake Weber）说。“你可以从两个不同的角度来看待它：社区和患者方面，这是我最喜欢的部分，以及行业方面。我是通过对罕见疾病和患者权益的关注了解到这一切的，如果我没有加入未成年人的行列，我就不会得到这些。”

2022年，理学院收到了Horizon Therapeutics（现为Amgen）的创始礼物，以及Dyne Therapeutics的另一份礼物，用于成立“患者倡导倡议”（Patient Advocacy Initiative），以支持圣母大学的更多项目，比如推进培训、推广和九博体育研究的辅修课程，以服务于罕见疾病社区。

到目前为止，已有13名学生从科学和患者权益辅修专业毕业。虽然一些毕业生有望成为医生、遗传咨询师或从事临床九博体育研究，但目前所有毕业生都准备从事可能造福罕见病患者及其家人的工作。

倾听的医生

库贾安一家在去芝加哥拉什大学医学中心（Rush University Medical Center）找到1979年毕业于圣母大学（Notre Dame）的伊丽莎白·贝里-克拉维斯（Elizabeth Berry-Kravis）之前，曾与三位不同的儿科神经学家合作过。在遇见Hayley之前，Berry-Kravis，或者她被亲切地称为“K医生”，从未接触过NPC患者。

Gail和Harry Koujaian最感兴趣的是她在家庭中的口碑。多年来，库贾安一家一直在努力寻找愿意倾听他们和他们需求的医生。他们想要一个不仅能治疗女儿症状的医生，还能帮助他们找到治愈孩子的方法。

“NPC每一秒、每一分钟、每一小时、每一天、每一年都会对你造成伤害。对不同的孩子来说，情况会有所不同，但伤害是存在的，而且会一直存在，除非我们阻止它，”哈里·库贾安说。

贝里-克拉维斯因治疗另一种罕见疾病——脆性X染色体综合征的工作以及她在临床九博体育研究方面的经验而闻名，她在病人护理方面提供了最有希望的进展。当库贾安夫妇见到她时，他们希望她能帮助他们获得一种尚未获批的药物环糊精。

“一开始我想，‘好吧，这将是一项巨大的工作。“但说实话，我是芝加哥唯一一个有临床经验的人，需要为他们做这件事，”贝里-克拉维斯说。

环糊精，也被称为adrabetadex，被用于美国国立卫生九博体育研究院的一项自然历史九博体育研究中，Koujaian家族希望能让Hayley加入这项九博体育研究。然而，在多次尝试获得资格后，她被拒绝参加这项九博体育研究，因此，药物也被拒绝了。因此，Berry-Kravis向FDA申请了环糊精对Hayley和Alec的同情使用授权。

贝里-克拉维斯说：“当你对退行性疾病使用疾病导向治疗时，对那些早期接受治疗的患者效果最好。”“所以我们决定我们也会治疗Alec，因为实际上，这可能对他有更多的好处。”

虽然药物减缓了疾病的进展，但它不能完全阻止它。

Gail Koujaian说：“每个人都想治愈，但我们感谢药物给了我们时间和孩子们高质量的生活。”“在找到治疗方法之前，我们对自己所拥有的一切心存感激。”

2020年，20岁的Hayley Koujaian从NPC去世。

九博体育研究的理由

1994年，Cindy和Mike parsegian夫妇在他们四个孩子中的三个（michael， Marcia和christan）被诊断出患有鼻咽癌后，成立了Ara parsegian医学九博体育研究基金会。该基金会于2016年并入巴黎圣母院的Ara parsegian医学九博体育研究基金。

通过提供大约6000万美元的九博体育研究经费，该基金致力于寻找治疗鼻咽癌的方法。最值得注意的是，该基金是鉴定导致该疾病的NPC1基因的九博体育研究的主要支持者。

Cindy parsegian说：“有了圣母大学社区的关心、支持和慷慨，我们已经能够在理解九博体育研究和沿着药物开发途径推进治疗方面迈出重要的一步。”“巴黎圣母院一直是所有NPC患者及其家属的祝福！”

该基金的另一项重要成就是将NPC家庭和九博体育研究该疾病的九博体育研究人员联系在一起。

Cindy Parseghian说道：“以Koujaians为首的NPC家庭给予了我们不可思议的支持。“当他们允许自己的孩子参加这些临床试验时，他们不断传播信息，对筹款和九博体育研究产生巨大影响。这是一个很大的牺牲。他们的承诺是惊人的。”

该基金将九博体育研究人员和NPC患者家属聚集在亚利桑那州的年度会议上。正是在2005年的一次会议上，化学和生物化学教授Paul Helquist和Grace-Rupley化学和生物化学教授Olaf Wiest首次向NPC社区介绍了他们的九博体育研究成果。

在那次活动中，Helquist和Wiest了解了更多关于这种疾病的信息，了解了目前的九博体育研究进展，并会见了患有这种疾病的NPC患者和家属。也是在那里，他们认识了弗雷德·马克斯菲尔德（Fred Maxfield），康奈尔大学（Cornell University）教授和细胞生物学专家。这次会面将导致三人之间长达数十年的合作，因为他们九博体育研究了NPC和药物发现。

“从本质上讲，当时所做的所有九博体育研究都是严格的生物学九博体育研究，以了解这种疾病。鼻咽癌原本就是这种神秘的疾病。但辛迪认为，我们已经对生物学有了足够的了解，也许可以开始一些新的药物化学九博体育研究。”一年后，九博体育研究人员向该基金申请了他们的第一笔拨款。

在过去的20年里，Helquist和Wiest发表了大量关于NPC背后的基础科学的九博体育研究。在该基金的支持下，他们的九博体育研究为了解NPC1基因做出了重大贡献，并成为确定潜在药物靶点的关键。

“这很难，因为每个人——父母、护理人员和九博体育研究人员——现在都想找到治愈方法。但这种工作需要几十年的时间，而且随着药物试验的进行，失败将比成功多得多，”Wiest说。

环糊精是他们正在努力改进的药物之一。尽管它使NPC患者受益，但仍有一些药物不能很好地发挥作用，例如穿过血脑屏障，血脑屏障是血液和大脑结缔组织之间的膜，这使得药物难以进入大脑。Wiest、Helquist和Maxfield目前感兴趣的一个领域是九博体育研究一种新的分子运输机制，这种机制可能更好地帮助药物进入大脑。

虽然他们的九博体育研究仍在继续，但环糊精仍被用于许多NPC患者，包括那些在Berry-Kravis的扩大使用（同情使用）计划中的患者。Hayley Koujaian是该项目的第一位患者，今天，这项工作仍在继续，为来自全国各地的45名NPC患者提供服务，其中包括Alec Koujaian。

行动中的宣传

萨曼莎·德雷尔（Samantha Dreyer）于2023年从巴黎圣母院（Notre Dame）毕业，获得神经科学学士学位，辅修科学和患者倡导专业，之后开始为Berry-Kravis工作。作为九博体育研究协调员的一部分，她支持Berry-Kravis的九博体育研究诊所。

在遇到新病人和他们的家人后，Dreyer的第一步是创造一个良好的环境并建立关系。

“如果和我一起工作并治疗我孩子的人对我的孩子除了他们的疾病之外没有兴趣，我会觉得有点奇怪。我希望这些家庭对我们提供给他们的东西有信心。”“尤其是患有罕见疾病的人。我只是想让他们知道，我看到了他们，听到了他们，我理解他们。”

辅修课程的必修课程，如罕见病临床九博体育研究，为Dreyer提供了她每天在工作中使用的真实临床经验。她认为，如果没有他们，她的工作效率就不会这么高。

“在我开始上这些课之前，我真的不知道临床九博体育研究是什么，这就是我现在的工作，”德雷尔说。“我从巴黎圣母院学到了很多关于九博体育研究的内容，FDA方面的事情，如何设计一项九博体育研究，在九博体育研究期间你做了什么，数据输入，以及疾病的自然史。”

辅修课程中，德雷尔最喜欢的部分是那些讨论精准医疗的课程，以及通过为病人量身定制护理来有效照顾病人的重要性。

贝里-克拉维斯分享了她对德雷尔对病人的承诺和她每天工作带来的技能印象深刻。

“山姆和家人相处得很好。她和孩子们很亲近，她爱孩子们。毫无疑问，部分原因在于她的个性。但其中一些来自她在病人权益项目中的专业知识。”

贝里-克拉维斯回忆说，当一位病人的家属要求为他们的保险提供支持文件时，这个项目对德雷尔的影响真正显现出来。通常情况下，这应该是贝里-克拉维斯填的，但德雷尔主动提出要做。贝瑞-克拉维斯担心她将不得不大量修改德雷尔写的东西。令她惊讶的是，这正是这个家庭所需要的。

Berry-Kravis说：“当你进入一份工作时，你会不断地提出病人需要的东西，了解病人为什么要这样做是非常重要的，理解他们所倡导的是非常有价值的。”“这是山姆今年给我的最好的支持之一。”

德雷尔作为九博体育研究协调员所能做的就是辅修科学和病人权益的全部内容。她的工作使她能够支持对NPC等罕见疾病的九博体育研究进展，同时帮助患者获得急需的资源。

卡尔霍恩说：“辅修专业的学生总是说，他们想要更多的罕见疾病患者互动。”“这是件大事。学生们想和病人在一起。他们想向他们学习，想帮助他们。”

今年5月，将有16名学生从辅修课程毕业，目前还有49名学生在读。这个项目对那些想要为像亚历克·库贾安（Alec Koujaian）这样的病人改变世界的圣女大学本科生来说已经成为一块磁铁。10年来，库贾安每隔一周就会去Berry-Kravis的NPC诊所接受腰椎穿刺，将环糊精直接输送到他的神经系统。

多亏了这种治疗，亚历克的生活充实而充满活力，就像其他年轻人一样。他会和妈妈开玩笑，和爸爸玩电子游戏。他在当地的一个篮球联赛打球，在一家家居装修零售店工作，甚至在周末找时间和朋友一起唱卡拉ok。

25岁的亚历克为所有NPC患者带来了希望。